Σύνδρομο Angelman ('Αγγελμαν)


Σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών. Ανακαλύφτηκε τη δεκαετία του '60 από κάποιον Αγγλο ονόματι Angelman και σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο. 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή).

 

Γενικά χαρακτηριστικά:
- Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)

- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)

- Τρέμουλο των άκρων

- Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης,   δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)

- Υπερκινητικότητα

- Μικρό εύρος προσοχής κ.α.

 

Ειδικότερα χαρακτηριστικά:

 

- Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)

- Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο

- Εμφανής ευχάριστη διάθεση

- Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)

- Στραβισμός

Βασικά δίδεται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, σημειωτέον, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση.

 

ΠΗΓΗ:

http://www.paidiatros.gr/

Επαφή

Το Δέντρο της Γνώσης Μυστρά 1 Νέα Χαλκηδόνα
(Τρεις γέφυρες - σύνορα Περιστερίου με Αγ. Αναργύρους)
ΤΚ 14343
Τηλ: 210-8311131
Fax: 210 -8311132
6942-464678 Νίκος Πολύζος
6972-097743 Γιάννης Νικολάου

info@specialtherapys.com